Pourquoi s'en faire ?

11/02/2020
Histoires de patients
Rapport annuel 2019

De 1 à 2 mois

Les enfants nés avec un XLA sont généralement en bonne santé pendant 1 à 2 mois, car ils sont protégés par des anticorps que leur mère leur a transmis pendant la grossesse.

Arne est le l’archétype du jeune de 21 ans qui aime s’amuser et passer du temps avec ses copains et sa petite copine. Mais il vit également avec une maladie rare, qui a été diagnostiquée quand il n’avait que deux ans.

Un peu avant Noël 2001, sa mère, Kerstin, avait remarqué qu’Arne, alors petit garçon, n’avait pas l’air dans son assiette. Son comportement n’était pas habituel : il montrait moins de curiosité et d’énergie que d’habitude. Il était léthargique et grognon. Par ailleurs, il ne voulait pas qu’on le touche, ce qui ne lui ressemblait pas, car habituellement, Arne était très câlin.

La famille d’Arne était en train de préparer les fêtes de fin d’année dans leur ville du nord de l’Allemagne. Le repas de Noël devait se tenir dans la maison des grands-parents d’Arne, mais Kerstin insista pour qu’il se tienne plutôt chez eux, se disant qu’Arne préfèrerait dormir dans son propre lit. Elle avait prévu de l’amener voir le médecin juste après Noël, mais deux jours avant le réveillon de Noël, la fièvre d’Arne sembla tomber et Kerstin espéra alors que les choses allaient s’arranger.

Cependant, Arne continuait à être léthargique et, ce jour-là, vers midi, Arne se mit soudain à vomir alors qu’il était assis sur le canapé aux côtés de sa mère. Lorsque Kerstin aperçu du sang dans les renvois, elle amena immédiatement Arne à l’hôpital le plus proche avec son mari. Ce court trajet leur sembla une éternité.

De la pneumonie à l’XLA

Arne avait une pneumonie. À quelques jours de son deuxième anniversaire, lui qui d’habitude était si enjoué, avait perdu son entrain et avait beaucoup de difficultés à respirer. Au cours des mois qui suivirent, sa santé s’améliorait puis il rechutait — un cycle très difficile à vivre pour ses parents. Pendant cette période, Arne semblait avoir de très fortes douleurs dans tout le corps, ainsi qu’une toux sèche, de la fièvre et des douleurs articulaires accompagnées d’inflammation des poignets et des hanches. « Je me souviens qu’à cause de cela, je restais assis, alors que je savais déjà marcher », raconte Arne. Ce petit bonhomme autrefois si dynamique ne pouvait plus courir, marcher, ni même ramper.

Six mois plus tard, on lui diagnostiqua finalement une agammaglobulinémie liée à l’XLA — un déficit Immunitaire primitif (DIP). Le diagnostic posé, ce fut un moment très difficile pour toute la famille.

Les DIP regroupent plus de 400 maladies chroniques rares, caractérisées par l’absence ou le dysfonctionnement de certains éléments du système immunitaire. L’XLA est la plus fréquente des DIP et se caractérise par une faible concentration d’anticorps dans le sang causée par l’absence de certains lymphocytes dans le sang et le système lymphatique.

Après la pose du diagnostic et le début du traitement, Arne apprit à nouveau à se tenir assis, à ramper et à marcher, et son caractère naturellement enjoué et câlin reprit le dessus. Il commença son traitement par immunoglobulines intraveineuses, puis il passa au gammanorm® à l’âge de neuf ans.

Un avenir tout dessiné

Drôle, intelligent et un peu désorganisé — voilà les trois caractéristiques qu’Arne cite pour se décrire aujourd’hui. Dans le bus qui l’emmène à son premier cours de la semaine au département de sciences appliquées de l’Université de Bochum, où il étudie la mécatronique, l’esprit d’Arne est déjà en ébullition. « C’est comme si mon cerveau était déjà arrivé en cours avant moi. Je pense déjà à l’ingénierie du prochain travail à rendre, sur lequel je suis en train de travailler », précise Arne avec un sourire, avant d’ajouter :

« On ne s’en rend pas compte, mais on utilise tous les jours des choses créées par des ingénieurs en mécatronique. »

Arne se découvrit une passion pour la science et la technologie quand il était petit. En regardant son père ouvrir un micro-ondes ou une mobylette pour les réparer, il a appris les principes du mouvement, de l’énergie et de la force à la base de ces objets. « J’ai toujours aimé la technologie et savoir comment les choses fonctionnaient. Je suis émerveillé de voir à quel point on s’en sert dans nos vies quotidiennes — dans des choses aussi simples qu’allumer la télé ou réchauffer un plat au micro-ondes », précise Arne, avant d’ajouter : « Prenons l’iPhone, par exemple. Cet appareil symbolise le summum du design et c’est l’une des avancées technologiques les plus spectaculaires du 21e siècle. »

« Je suis en mesure de faire tout ce que j’avais imaginé »

Bien qu’il soit atteint d’un DIP, Arne a été en mesure de mener une vie relativement normale, sans restrictions particulières. « Je peux faire tout ce que j’avais imaginé », affirme le jeune homme de 21 ans, qui adore le football et le groupe de rock Linkin Park. « Grâce à gammanorm®, je peux voyager, faire des études, du sport ou simplement passer du temps avec mes copains. »

Arne a une attitude décontractée. Mais ça ne veut pas dire qu’il est négligent ; il est juste sympa et marrant.

« Lorsque j’ai voyagé au Brésil trois mois après ma remise de diplôme, j’ai vécu chez l’habitant », préciset-il. « Prendre mon traitement à l’étranger me semblait un peu compliqué, mais finalement, tout s’est bien passé. Alors, pourquoi s’inquiéter ? »

Même si Arne est maintenant en bonne santé, il continue de penser à ceux chez qui on a aussi diagnostiqué une maladie rare. Il se demande parfois ce qui se serait passé si son diagnostic avait été posé plus tard. Et il se demande aussi ce qu’il dirait à quelqu’un atteint d’une XLA. « Je lui dirais sans doute qu’en dépit de la maladie, on peut mener une vie relativement normale », ajoute-t-il, comme en se parlant à lui-même. « Suivez bien votre traitement et veillez à ce que votre taux d’anticorps reste élevé. Il y a des maladies bien plus ‘‘agaçantes’’ que celle-là », ajoute-t-il avec un sourire.

Mots-clés

Rapport annuel

S'engager avec les patients

Immunologie